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Malattie rare del tessuto connettivo e del sistema articolare

Le malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo comprendono un gruppo di malattie infiammatorie sistemiche che si caratterizzano per il coinvolgimento del tessuto connettivo

Il loro interessamento si estende quindi, oltre che ai muscoli e allo scheletro anche ad altri organi dove il connettivo è presente, cioè cute, cuore, polmoni, rene, vasi sanguigni, etc. Solo alcune di esse sono da considerarsi rare (alcuni esempi sono citati in tabella, vedi dopo), mentre altre (come l’artrosi, malattia di tipo degenerativo, oppure l’artrite reumatoide, la spondiloartrite, eccetera) sono relativamente più frequenti nella popolazione generale.

Le malattie rare del tessuto connettivo possono colpire qualunque età, anche se esordiscono più spesso in donne giovani o oltre i 60 anni d’età. Hanno un decorso cronico e spesso invalidante, quindi è importante una diagnosi precoce allo scopo di intraprendere una terapia che possa modificare l’andamento della malattia. La causa non è ancora nota e non è stato possibile stabilire un preciso modello di trasmissione ereditaria. È nota invece la particolare tendenza di tali malattie a concentrarsi all’interno di un nucleo familiare anche se con una certa variabilità.

Le malattie rare del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo attualmente tutelate dal DM 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” sono:

MALATTIACODICE d’ESENZIONE
DERMATOMIOSITERM0010
POLIMIOSITERM0020
CONNETTIVITE MISTARM0030
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATERMG010
FASCITE EOSINOFILARM0040
FASCITE DIFFUSARM0050
POLICONDRITERM0060

Per tali malattie rare, sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia. Consulta l’elenco completo dei centri clinici nel sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

Per le malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo, si parla di eredità multifattoriale intendendo l’interazione tra suscettibilità genetica ad ammalare, in presenza di uno o più agenti esterni (infezione virale, fattori ambientali) e di una attivazione anormale del sistema immunitario. Informazioni sulle dermatomiositi possono essere trovate nella sezione AUTOIMMUNITA’ della voce MALATTIE di questo sito (in alto a destra)

Il sistema di istocompatibilità è l’insieme di proteine della membrana cellulare coinvolte nel riconoscimento delle cellule del nostro organismo nel corso di una reazione immunitaria ed è importante nella tolleranza e nel rigetto dei trapianti. L’espressione di queste proteine è regolata da un complesso di geni denominato complesso maggiore d’istocompatibilità (MHC).

Ciò premesso, va detto che il sistema maggiore d’istocompatibilità (HLA) è stato ampiamente studiato nei soggetti affetti dalle patologie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo, evidenziando una forte associazione con alcune di esse come la spondilite anchilosante (HLA B27) o l’artrite reumatoide (HLA DR4).

Malgrado non ancora del tutto compreso, il meccanismo che conduce ad un danno del connettivo consiste in una esagerata risposta immune nei confronti di antigeni espressi dal tessuto stesso (principio su cui si basa il concetto di autoimmunità o di malattia autoimmune). Gli attori di tale reazione immune sono cellule del sistema immunitario (linfociti T specifici autoreattivi) e una serie di sostanze come anticorpi, citochine (ad esempio, interleuchina 1 e interleuchina 6, TNF-alfa, diverse proteine infiammatorie, eccetera), che perpetuano e amplificano nel tempo la lesione infiammatoria del tessuto colpito.

Il dolore è il sintomo prevalente che accomuna l’intero gruppo di patologie ed ha localizzazione articolare (artralgia) e/o muscolare (mialgia). A questo può associarsi una sintomatologia aspecifica come febbre, anemia, malessere, stanchezza marcata, o più specifica legata alla singola malattia, si vedano ad esempio le lesioni cutanee, le contrazioni muscolari, i disturbi della deglutizione della dermatomiosite o della fascite. La diagnosi si basa su un accurato esame clinico e si avvale di indagini di laboratorio specifiche e di una diagnostica strumentale complessa (ecografia, TC e risonanza magnetica).

La terapia è farmacologica, s’impiegano abitualmente anti-infiammatori, immuno-modulatori, farmaci biologici (anti-TNF alfa come il rituximab o l’etanercept) che agiscono bloccando in origine il danno infiammatorio. Molto importante la riabilitazione che assume un particolare rilievo per la prevenzione secondaria della malattia riducendo il grado di disabilità. La ricerca scientifica è ampiamente indirizzata verso lo studio dei meccanismi che causano tali patologie, nel tentativo di identificare sempre più specifiche molecole bersaglio.

Maggiori informazioni sulle malattie del connettivo di origine autoimmune possono essere trovate nella sezione AUTOIMMUNITA’ o cercando nell’archivio del sito (ricerca per parola chiave casella in alto a destra).

Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it

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