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A caccia di cure per la nefropatia IgA: 10 anni e un team enorme per una radice che non sembra renale

La causa di una comune malattia renale probabilmente risiede al di fuori del rene, secondo un nuovo studio condotto dai ricercatori della Columbia University. Lo studio, che ha scoperto 16 nuove posizioni nel genoma collegate alla nefropatia da immunoglobulina A (IgA), conferma un’ipotesi precedente secondo cui il sistema immunitario ha un ruolo importante nel guidare la malattia e indica nuove strategie per rilevarla e trattarla. Nessun trattamento mirato è stato approvato per il trattamento della nefropatia da IgA, in gran parte perché la causa alla base della malattia non è stata ben compresa. Identificare i geni collegati a una malattia può fornire indizi sulla sua origine e guidare lo sviluppo di nuovi farmaci, ma per tali studi sono necessari migliaia di pazienti. Per la nefropatia da IgA, questi numeri sono difficili da raggiungere.

Sebbene comune rispetto ad altre forme di malattia renale correlata al sistema immunitario, la nefropatia da IgA è difficile da diagnosticare e i pazienti confermati sono difficili da trovare. Krzysztof Kiryluk, MD, professore associato di medicina presso la Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons è l’autore principale di un nuovo studio che affronta il problema dei numeri costruendo una rete di circa 200 collaboratori, che include nefrologi, genetisti e altri scienziati sparsi in quattro continenti per 17 coorti di pazineti in altrettanti paesi. Ogni collaboratore ha reclutato pazienti sottoposti a biopsia a livello locale e ha inviato campioni di sangue al team di Kiryluk per l’estrazione e l’analisi del DNA. Con campioni di quasi 40.000 soggetti, i ricercatori hanno confrontato il DNA di casi di nefropatia da IgA con il DNA di persone che non hanno la malattia.

Lo studio, che ha richiesto 10 anni per essere completato e ha coinvolto quasi 200 scienziati e clinici, è il più grande mai realizzato sulla genetica della nefropatia da IgA. Molti dei nuovi geni identificati nello studio sono coinvolti nella produzione di anticorpi IgA, rafforzando l’idea che la regolazione dei livelli di IgA sia il fattore chiave alla base della malattia. I ricercatori hanno definito 30 loci di rischio significativi a livello di genoma che spiegano l’11% del rischio di malattia. Un totale di 16 loci erano nuovi, inclusi alcuni che codificano ligandi recettoriali (GITRL, CD30L, TACI), fattori di trascrizione (REL, ETS1, IRF8, OVOL1, ZMIZ1), recettori immunitari (CD28, LY86, FCAR), fattori solubili bioattivi (PF4V1) e proteine trasduttive di segnali cellulari (LYN, ANXA3, REEP3). Con queste informazioni, i ricercatori hanno anche identificato le proteine che sembrano i migliori bersagli per lo sviluppo di farmaci.

E a causa di ciò, hanno identificato due farmaci già studiati per altre condizioni che potrebbero avere un potenziale diretto per la nefropatia da IgA. Il Dr. Kiryluk ha espresso la sua soddisfazione per i risultati: “Questa è una scoperta molto importante perché la nefropatia da IgA è considerata una malattia renale, ma sembra che la sua origine sia esterna al rene. Abbiamo anche sviluppato un profilo di rischio genetico che può aiutare a identificare i pazienti a più alto rischio di progressione verso l’insufficienza renale terminale. Una recente analisi ha rilevato che gli obiettivi farmacologici supportati da studi genetici hanno maggiori probabilità di successo; perciò speriamo che le aziende farmaceutiche inizino a sviluppare nuove terapie basate sui nostri risultati”.

  • A cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Kiryluk K et al. Nature Genetics 2023 Jun 19 in press.

Peters B et al. Nephrol Dial Transplant. 2023:gfad125.

Petrou D et al. Antibodies (Basel). 2023 Jun; 12(2):40.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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