Gli scienziati dell’Università dell’East Anglia e di Oxford Biodynamics hanno sviluppato un esame del sangue ad alta accuratezza per diagnosticare la sindrome della fatica cronica, nota anche come encefalomielite mialgica (CFS/ME). Questa malattia debilitante a lungo termine colpisce milioni di persone in tutto il mondo, ma è poco conosciuta e da tempo priva di strumenti diagnostici affidabili. Con un’accuratezza del 96%, il test offre una nuova speranza a chi convive con questa condizione, spesso fraintesa e diagnosticata erroneamente, e si spera che questa svolta possa aprire la strada a un esame del sangue simile per diagnosticare il COVID lungo. Il team ha utilizzato la tecnologia avanzata EpiSwitch® 3D Genomics di Oxford BioDynamics per osservare il ripiegamento del DNA in campioni di sangue di 47 pazienti con ME/CFS grave e 61 controlli sani.
Questo approccio basato su EpiSwitch ha già dimostrato successo nell’identificazione di marcatori ematici specifici per la malattia in condizioni infiammatorie e neurologiche altamente complesse come la SLA, l’artrite reumatoide e alcuni tumori. Tra questi, il test EpiSwitch PSE, un esame del sangue con la massima accuratezza a livello mondiale per il cancro alla prostata, già utilizzato nel Regno Unito e negli Stati Uniti. Il team ha scoperto un pattern unico che si manifesta in modo costante nelle persone con ME/CFS, non presente nelle persone sane. Utilizzando un approccio diverso, questo lavoro è andato oltre la sequenza lineare del DNA studiata da uno studio DecodeME precedentemente pubblicato, la più grande ricerca genetica sulla ME/CFS fino ad oggi.
Esaminando le pieghe genomiche 3D, gli scienziati hanno rivelato centinaia di ulteriori cambiamenti, tra cui cinque degli otto siti identificati da DecodeME, che ora possono fornire una comprensione più approfondita della malattia. L’analisi ha mostrato una notevole accuratezza, con una sensibilità del 92% nell’identificare la CFS, che indica quanto bene il test identifica i pazienti affetti dalla malattia (un esempio di veri positivi) e una specificità del 98%, che indica quanto bene identifica i pazienti non affetti dalla malattia. I ricercatori hanno anche individuato segnali di meccanismi del sistema immunitario e dell’infiammazione coinvolti nella malattia, che potrebbero identificare i pazienti più propensi a rispondere a terapie specifiche.
Il Prof. Dmitry Pshezhetskiy, della Norwich Medical School dell’UEA, ha dichiarato: “La ME/CFS è una malattia grave e spesso invalidante, caratterizzata da un’estrema stanchezza che non si attenua con il riposo. Sappiamo che alcuni pazienti riferiscono di essere stati ignorati o addirittura di essere stati informati che la loro malattia è ‘tutta nella loro testa’. In assenza di test definitivi, molti pazienti non hanno ricevuto una diagnosi o hanno ricevuto una dicovidagnosi errata per anni. La nostra scoperta offre la possibilità di un esame del sangue semplice e accurato per aiutare a confermare una diagnosi, il che potrebbe portare a un supporto più precoce e a una gestione più efficace. Il COVID lungo è un esempio di CFS, in cui un insieme simile di sintomi è scatenato dal coronavirus. Ci auguriamo quindi che la nostra ricerca contribuisca anche ad aprire la strada a un test simile per diagnosticare accuratamente questa condizione”.
- A cura Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.
Pubblicazioni scientifiche
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