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Equità nella ricerca biomedica: come la medicina traslazionale affronta le disuguaglianze sociali e ambientali

L'inclusione e l'equità sono i pilastri della nuova medicina traslazionale. Dalle reti di ricerca italiane agli impatti di genere e inquinamento, ecco come sta cambiando la salute pubblica.
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Negli ultimi anni, la necessità di integrare l’equità nella ricerca biomedica è diventata una priorità fondamentale per garantire cure efficaci, sicure e realmente personalizzate per l’intera popolazione. L’Italia ha assunto un ruolo di primo piano in questo scenario internazionale guidando lo ‘Spotlight Programme’ di EATRIS, un’iniziativa semestrale volta a promuovere l’inclusione e la rappresentatività nella medicina traslazionale [1]. Questo cambio di prospettiva trova oggi una forte validazione in recenti ricerche epidemiologiche e cliniche globali. Nuovi studi evidenziano, infatti, l’impatto a lungo termine delle disuguaglianze di genere vissute nell’infanzia sul rischio cardiovascolare [2], il ruolo dell’inquinamento atmosferico nel riacutizzare patologie autoimmuni in specifiche fasce di popolazione [3] e l’importanza di modelli matematici per rendere eque e sostenibili le campagne di vaccinazione nei paesi in via di sviluppo [4].

Il ruolo dell’Italia nell’EATRIS Spotlight Programme per l’equità nella ricerca biomedica

EATRIS-ERIC è l’infrastruttura di ricerca europea dedicata alla medicina traslazionale, un ambito scientifico che mira a trasferire rapidamente le scoperte di laboratorio alla pratica clinica a beneficio dei pazienti. Nel corso del 2026, precisamente da giugno a novembre, l’Italia è stata selezionata come protagonista dello ‘Spotlight Programme’, un percorso volto a evidenziare le eccellenze scientifiche nazionali e a stimolare la cooperazione internazionale [1]. Per questa edizione, il nodo italiano della rete, denominato A_IATRIS, ha scelto come tema centrale “Inclusion and Equity in Medicine and Biomedical Research” [1].

La rete A_IATRIS riunisce oltre venti attori di primo piano tra università, IRCCS ed enti di ricerca nazionali [1]. Attraverso un fitto calendario di workshop, simposi e attività di divulgazione scientifica, il programma si propone di sensibilizzare clinici, ricercatori, decisori politici e cittadini sull’importanza di rappresentare adeguatamente l’intera diversità delle popolazioni nei trial clinici e nei modelli di studio [1].

La ricchezza di questo percorso si riflette in un calendario di eventi scientifici ad alto livello che coprono molteplici sfaccettature della medicina traslazionale [1]:

  • Milano (Ospedale San Raffaele IRCCS, 25 settembre 2026): un evento incentrato sull’applicazione dell’intelligenza artificiale e dei biomarcatori di imaging molecolare, con particolare attenzione all’inclusione e all’equità nella diagnostica avanzata [1].
  • Roma (IFO – Regina Elena IRCCS, 6 ottobre 2026): giornata dedicata ai giovani ricercatori sull’uso della biopsia liquida e dei biomarcatori traslazionali in oncologia di precisione [1].
  • Napoli (Istituto Nazionale Tumori IRCCS “Fondazione G. Pascale”, 21 ottobre 2026): un focus fondamentale sull’integrazione delle prospettive di sesso e genere nell’oncologia traslazionale [1].
  • Roma (Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS / Università Cattolica, 23 ottobre o 9 novembre 2026): workshop sull’impiego dell’intelligenza artificiale e di nuovi traccianti diagnostici per una medicina di precisione equa [1].
  • Milano (Istituto Ortopedico Galeazzi IRCCS, 27-28 ottobre 2026): approfondimento interattivo sull’equità e l’inclusione nella medicina traslazionale applicata alle cellule stromali mesenchimali [1].
  • Palermo (ISMETT IRCCS, 6 novembre 2026): innovazioni terapeutiche e diagnostiche nei casi di insufficienza d’organo e di tessuto [1].
  • Milano (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, 17 novembre 2026): discussione sulla trasformazione digitale in sanità vissuta come pratica inclusiva [1].
  • Milano (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, 23 novembre 2026): un dibattito incentrato sulla governance dell’innovazione biomedica orientata al bene comune [1].
  • Napoli (Istituto Nazionale Tumori IRCCS “Fondazione G. Pascale”, 24 novembre 2026): integrazione della voce del paziente (Patient-Reported Outcomes) per promuovere l’equità nella salute e nell’oncologia di precisione [1].

Questo percorso di condivisione scientifica troverà la sua conclusione a dicembre 2026 a Roma, presso l’Istituto Superiore di Sanità, con l’evento “A_IATRIS Day”, volto a definire le linee d’azione future per la medicina traslazionale in Europa [1].

Genere e determinanti sociali: l’impatto della preferenza per i figli maschi sulla salute cardiovascolare

L’approccio inclusivo promosso a livello europeo trova una chiara giustificazione clinica in studi che evidenziano come le disparità sociali d’infanzia si traducano in danni biologici in età adulta. Un esempio emblematico è rappresentato da uno studio di coorte recentemente pubblicato, che ha indagato la relazione tra la preferenza genitoriale per i figli maschi nell’infanzia e il rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari in età avanzata [2].

La ricerca ha analizzato i dati di 8.079 partecipanti di età pari o superiore a 45 anni, precedentemente sani, inseriti nel China Health and Retirement Longitudinal Study (CHARLS) [2]. La coorte presentava un’età media di 57,5 anni ed era composta per il 52,2% da donne (4.216 soggetti) [2]. Attraverso una valutazione retrospettiva condotta nel 2014, è stato stimato l’atteggiamento di preferenza per i figli maschi da parte dei genitori, correlando poi questi dati con l’incidenza di infarti e ictus diagnosticati da un medico fino al 2020 [2].

I risultati indicano che il 22,5% del campione ha subito questo tipo di preferenza genitoriale durante l’infanzia [2]. Tale esposizione sociale è risultata associata a un rischio significativamente più alto di sviluppare malattie cardiovascolari a lungo termine, con un rapporto di rischio aggiustato (aHR) pari a 1,23 nell’intera popolazione [2]. Analizzando i dati per sesso, l’associazione è apparsa particolarmente marcata e statisticamente significativa tra le donne, con un aHR di 1.25 [2]. Negli uomini, pur essendovi un incremento del rischio (aHR 1,16), non è stata registrata una significatività statistica analoga, mostrando una limitata eterogeneità complessiva tra i sessi [2].

Le donne che nell’infanzia avevano vissuto in contesti con una spiccata preferenza paterna o materna per i figli maschi hanno registrato i livelli di rischio più elevati, con aHR rispettivamente pari a 1,47 e 1,50 [2]. L’aspetto sorprendente risiede nel fatto che i tradizionali fattori di rischio modificabili (psicosociali e socioeconomici) mediano solo il 5,8% di questa associazione nelle donne [2]. Il rischio massimo è stato osservato nei soggetti che presentavano contemporaneamente la preferenza genitoriale per i figli maschi nell’infanzia e un carico elevato di fattori di rischio cardiovascolare tradizionali in età adulta (aHR di 2,23 per le donne e 1,97 complessivo) [2]. Lo studio evidenzia, quindi, l’urgenza di considerare i determinanti sociali e di genere fin dalle prime fasi della vita per strutturare una corretta prevenzione cardiovascolare.

Inquinamento atmosferico e malattie autoimmuni: il legame tra particolato e riacutizzazioni dell’artrite reumatoide

L’ambiente fisico in cui viviamo interagisce costantemente con la nostra biologia, e anche in questo caso l’impatto può variare notevolmente in base a fattori individuali come il sesso o lo stile di vita. Uno studio prospettico di coorte condotto in Corea del Sud tra il gennaio 2021 e il dicembre 2024 ha valutato l’associazione tra l’inquinamento atmosferico e l’attività della malattia in pazienti affetti da artrite reumatoide [3].

L’indagine ha monitorato 1.070 pazienti per un totale di 12.583 visite ambulatoriali presso un centro medico di terzo livello [3]. I ricercatori hanno incrociato i dati clinici longitudinali con le concentrazioni medie mensili di sei inquinanti atmosferici, tra cui biossido di zolfo, biossido di azoto, ozono, monossido di carbonio, particolato grossolano (PM10) e particolato fine (PM2.5) [3].

Dall’analisi è emerso che l’esposizione al particolato atmosferico (PM) è significativamente associata a un aumento del rischio di riacutizzazione della patologia (rapporto di probabilità aggiustato o OR: 1,113) e a un incremento dei punteggi di attività della malattia (valutati tramite il DAS28-CRP, il Clinical Disease Activity Index e il conteggio delle articolazioni tumefatte o dolenti) [3]. Un’analisi di sensibilità condotta con un design case-crossover ha confermato che un’esposizione prolungata e cumulativa al particolato per oltre due settimane precede sistematicamente l’aumento del rischio di riacutizzazione [3].

I dati clinici hanno inoltre rivelato un’importante differenza di suscettibilità individuale: l’associazione tra l’esposizione al particolato atmosferico e l’incremento del punteggio DAS28-CRP è risultata decisamente più pronunciata nelle donne e nei soggetti non fumatori [3]. Questo risultato suggerisce la necessità di integrare variabili di sesso e abitudini personali nella gestione terapeutica e nel monitoraggio clinico dei pazienti esposti a inquinanti ambientali.

Modelli di costo-efficacia per la salute globale: il caso dell’epatite B in Sudafrica

L’equità nella ricerca biomedica non riguarda solo la comprensione dei meccanismi biologici o sociali della malattia, ma investe anche la pianificazione e l’accesso equo alle strategie preventive su scala globale. Un recente studio basato su un modello matematico predittivo ha analizzato l’efficacia e i costi delle diverse politiche di vaccinazione contro l’epatite B (HBV) in Sudafrica [4].

Nel 2022, il Sudafrica presentava una prevalenza stimata di epatite B compresa tra il 4,7% e il 6,0% [4]. Per contrastare la trasmissione, nel 2023 il governo ha introdotto una politica vaccinale mirata (selettiva), che prevede la somministrazione della dose alla nascita solo ai neonati partoriti da madri positive all’epatite B, in combinazione con la profilassi antivirale peripartum (PAP) per le gestanti a partire dal secondo o terzo trimestre [4]. Tale strategia differisce dalle linee guida dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), che raccomandano una vaccinazione universale alla nascita per tutti i neonati [4].

Utilizzando un modello convalidato di trasmissione, progressione e mortalità con un orizzonte temporale proiettato dal 2025 al 2100, i ricercatori hanno confrontato tre scenari: la politica selettiva attuale, una politica di vaccinazione universale alla nascita senza profilassi antivirale materna, e la strategia combinata raccomandata dall’OMS (profilassi materna selettiva più vaccinazione universale alla nascita) [4].

I risultati indicano che l’attuale politica selettiva sudafricana richiede un minor numero di vaccinazioni per prevenire una singola infezione cronica acquisita verticalmente (pari a 6 vaccinazioni necessarie), rispetto alle 462 necessarie con la sola vaccinazione universale e alle 77 richieste con la strategia combinata [4]. Tuttavia, la strategia combinata (profilassi antivirale materna selettiva unita alla vaccinazione universale alla nascita) ha dimostrato di prevenire il maggior carico complessivo di malattia [4]. Nonostante i costi di implementazione più elevati, questa opzione è risultata la più costo-efficace, posizionandosi ben al di sotto della soglia di disponibilità a pagare fissata a 0,5 volte il PIL pro capite nazionale (pari a 57.281 ZAR) [4]. Lo studio supporta quindi l’adozione di politiche di vaccinazione universale per garantire una protezione equa e su larga scala [4].

Limiti delle evidenze e cautele nell’interpretazione dei dati

Per comprendere appieno la portata di queste ricerche, è fondamentale analizzarne i limiti metodologici e le incertezze intrinseche. Lo Spotlight Programme di EATRIS rappresenta un’importante cornice organizzativa e scientifica, ma l’effettivo impatto clinico e sociale dipenderà dalla capacità dei singoli sistemi sanitari di tradurre le raccomandazioni in politiche pubbliche stabili e finanziate [1].

Lo studio sulla preferenza genitoriale per i figli maschi e il rischio cardiovascolare presenta limitazioni tipiche delle indagini osservazionali e retrospettive [2]. Essendo basato sul ricordo dei partecipanti intervistati in età matura, può essere soggetto a un potenziale errore di memoria (recall bias) [2]. Inoltre, l’insorgenza delle patologie cardiovascolari è stata registrata tramite autosenalazione di diagnosi mediche, e non attraverso una verifica diretta delle cartelle cliniche [2]. Trattandosi di uno studio osservazionale, non è possibile stabilire un nesso di causalità diretta, e il fatto che i fattori modificabili spieghino solo il 5,8% dell’associazione indica che rimangono ampi spazi di incertezza sui meccanismi biologici o sociali sottostanti [2].

Per quanto concerne la ricerca sull’artrite reumatoide, i dati provengono da un singolo centro ospedaliero di terzo livello in Corea del Sud, rendendo i risultati non immediatamente generalizzabili a popolazioni con background genetici, stili di vita o livelli di esposizione ambientale differenti [3]. Inoltre, i livelli di inquinanti atmosferici sono stati stimati su base mensile e regionale, e non tramite dispositivi di misurazione personale, il che potrebbe non riflettere con assoluta precisione l’esposizione reale del singolo paziente [3].

Infine, l’analisi sulla vaccinazione in Sudafrica si basa su un modello matematico di simulazione a lungo termine [4]. Per quanto sofisticati, questi modelli dipendono da assunzioni teoriche sulla stabilità demografica, l’aderenza terapeutica e l’evoluzione dei costi sanitari nei prossimi decenni, elementi che introducono inevitabilmente margini di incertezza nelle proiezioni economiche e cliniche [4].

Cosa significano queste scoperte per i cittadini e la salute pubblica

L’insieme di queste evidenze dimostra che la salute non è un fattore puramente biologico o individuale, ma il risultato di una complessa interazione tra genetica, genere, ambiente sociale e contesto ecologico in cui viviamo. Il superamento del modello medico tradizionale basato su un “paziente medio” generico è ormai un’esigenza scientifica non più rimandabile [1].

Per i cittadini, la consapevolezza che le disuguaglianze di genere nell’infanzia possano avere ripercussioni fisiche a distanza di decenni sottolinea l’importanza di promuovere contesti familiari e sociali equi fin dai primi anni di vita [2]. Sul piano clinico, i pazienti affetti da patologie infiammatorie croniche come l’artrite reumatoide possono beneficiare di una maggiore attenzione ai fattori ambientali, discutendo con il proprio specialista l’opportunità di monitoraggi più stretti o di misure precauzionali durante i periodi di elevato inquinamento atmosferico [3].

Infine, a livello di sanità pubblica, l’utilizzo di modelli predittivi e la promozione di programmi di ricerca traslazionale inclusivi consentono ai governi di allocare le risorse in modo più efficiente, riducendo le disuguaglianze nell’accesso alle cure e offrendo una protezione vaccinale universale laddove il carico di malattia è più invalidante [1, 4].

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Bibliografia e fonti

  1. Istituto Superiore di Sanita. L’Italia protagonista dello ‘Spotlight Programme’ di EATRIS, l’infrast….. 2026-09-21. Fonte originale
  2. Lyu J, Xiao M, He B. Parental son preference in childhood and sex differences in the risk of cardiovascular disease in middle-aged and older adults.. American journal of preventive medicine. 2028. doi:10.1016/j.amepre.2026.108545. PMID:42680123. Fonte originale
  3. Jung SC, Curtis JR, Yang S, Choi Y, Lim MH, Lee S, Cho SI, Park JK. Effects of air pollution on disease activity in patients with rheumatoid arthritis.. Annals of the rheumatic diseases. 2028. doi:10.1016/j.ard.2026.06.018. PMID:42557168. Fonte originale
  4. Seaman C, Bailie C, Spearman CW, Sonderup M, Howell J, Hellard M, Scott N. Cost-effectiveness of the hepatitis B birth-dose vaccine in South Africa: a mathematical modelling analysis.. The Lancet. Global health. 2027. doi:10.1016/j.langlo.2026.103975. PMID:42685764. Fonte originale

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