HomeRICERCA & SALUTEFibrosi polmonare idiopatica: finalmente un gene da prendere di mira

Fibrosi polmonare idiopatica: finalmente un gene da prendere di mira

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia polmonare debilitante, che colpisce circa 6.000 nuove persone ogni anno, dove cicatrici (fibrosi) dei polmoni rende difficile respirare. L’IPF, in media, provoca la morte 3 anni dopo la diagnosi. L’attuale teoria suggerisce che l’IPF sia caratterizzata da un danno iniziale all’epitelio alveolare, che quindi segnala a vari tipi cellulari, prevalentemente fibroblasti e macrofagi, promuovendo il danno tissutale e la sintesi extracellulare della matrice che porta alla distruzione parenchimale e alla sostituzione alveolare da tessuto fibrotico (collagene). Studi condotti su pazienti con fibrosi polmonare familiare hanno identificato geni correlati alla proteina correlati alla telomerasi e al tensioattivo associati alla disfunzione epiteliale. Dal 2010, due nuove terapie, pirfenidone e nintedanib, sono state approvate per il trattamento dell’IPF, ma questi trattamenti rallentano solo la progressione della malattia e non fermano né invertono la fibrosi polmonare (per maggiori dettagli si consulti l’archivio con la parola chiave “fibrosi polmonare”). Inoltre, questi farmaci non sono universalmente efficaci e i meccanismi dei loro effetti antifibrotici sono sconosciuti. Inoltre, alcuni pazienti possono avere effetti collaterali spiacevoli. È necessaria una migliore comprensione della malattia per sviluppare trattamenti ancora più efficaci.

Gli scienziati della salute dell’Università di Leicester e dell’Università di Nottingham hanno annunciato la scoperta di un gene associato alla fibrosi polmonare come potenziale nuova via di trattamento per ulteriori ricerche su questa terribile malattia. I ricercatori, la professoressa Louise Wain dell’Università di Leicester e il professor Gisli Jenkins dell’Università di Nottingham sono stati autori principali dello studio. Il lavoro è stato condotto da ricercatori a Leicester e Nottingham e ha riunito collaboratori di tutto il mondo per formare la più grande analisi combinata di persone con IPF intraprese fino ad oggi. Hanno analizzato il DNA di oltre 2700 persone con IPF e 8500 persone senza IPF provenienti da tutto il mondo e hanno scoperto che le persone con IPF hanno maggiori probabilità di avere mutazioni in un gene chiamato AKAP13. I ricercatori sono stati anche in grado di dimostrare che questi cambiamenti del DNA influenzano la quantità di proteina AKAP13 prodotta dal gene nei polmoni. I ricercatori sanno da altri studi che l’AKAP13 fa parte di un percorso biologico che promuove la fibrosi (o cicatrici) e, soprattutto, che questo percorso biologico può essere preso di mira con farmaci. Presi insieme, i risultati suggeriscono di prendere di mira questo percorso con farmaci nelle persone con IPF potrebbe portare a nuovi trattamenti.

Per confermare questo, il gruppo di ricerca ora deve intraprendere studi più dettagliati sul ruolo di AKAP13 nelle persone con IPF. Il professor Gisli Jenkins, Università di Nottingham, ha dichiarato: “Ciò che è veramente eccitante in questi studi è che questo gene influisce su un percorso che può essere preso di mira con una molecola”. Infatti, la proteina AKAP13 si trova una valle della via di trasduzione AKAP13-RhoA-ROCK, che è coinvolta nel rimaneggiamento dello scheletro cellulare in risposta ai fattori di crescita e diversi altri stress. Essa è infatti, un enzima che carica RhoA, una proteina dipendente dai nucleotìdi (GTP) e che alterna fra stati carichi e scarichi (GDP). RhoA è molto attiva nei fibroblasti, le cellule primarie deputate alla produzione delle cicatrici in qualunque organo esse si formino. AKAP13 può potenzialmente interagire con altre 11 proteine, molte delle quali hanno già un inibitore farmacologico già in uso o in via di sviluppo. E questo avvantaggia molto la strada verso una terapia farmacologica specifica.

Steve Jones, presidente dellAzione per la Fibrosi Polmonare, ha dichiarato: “Questa è una ricerca importante, che darà speranza alle 33.000 persone nel Regno Unito che vivono con l’IPF e le loro famiglie. Abbiamo bisogno di più ricerca come questa nei fattori genetici alla base della malattia e possibili trattamenti. Ecco perché i finanziamenti per ulteriori ricerche e campagne per una maggiore consapevolezza sono così cruciali. Questo studio è eccitante e dimostra che c’è speranza. Non vediamo l’ora di vedere come si sviluppa”.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Allen RJ et al. Lancet Respir Med. 2017 Nov; 5(11):869-880.

Dott. Gianfrancesco Cormaci
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry residency in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Guardia medica presso strutture private dal 2010 - Detentore di due brevetti sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of patents concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica e salute sui siti web salutesicilia.com, medicomunicare.it e in lingua inglese sul sito www.medicomunicare.com
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