Autismo: tra geni, ambiente ed altri fattori, il quadro si complica

Il disordine dello spettro autistico (ADS) è un disordine dello sviluppo che è distribuito fra 3 milioni e mezzo di persone in America. L’ASD è stato visto verificarsi a tasso maggiore fra pazienti affetti da malattie genetiche specifiche, come la sindrome di Down, la sindrome X fragile e la sclerosi tuberosa. Nonostante sia possibile diagnosticare il problema già all’età di 2 anni, la maggior parte delle diagnosi di ASD purtroppo non avviene prima dei 4 anni. Sebbene non ci sia cura per il problema, è possibile però trattare alcuni sintomi neurologici o psichiatrici. L’insorgere dell’autismo è stato legato a mutazioni di proteine neuronali legate alla struttura cellulare, al metabolismo energetico e alla trascrizione genica. Uno studio compiuto alla Cornell University quasi un anno fa ha trovato, invece, una connessione fra l’autismo e delle mutazioni nel DNA mitocondriale.

Un team di ricercatori guidati dal Dr. Zhenglong Gu, eseguendo dei testi genetici su 903 bambini diagnosticati con ASD, hanno trovato un gran numero di mutazioni nel DNA dei mitocondri di questi bambini, rispetto alla quantità trovata nei loto genitori o parenti sani. Anche sintomi come convulsioni, ritardo motorio e dello sviluppo corporeo erano maggiormente presenti nei bambini col maggior numero di mutazioni mitocondriali. Dato che il DNA mitocondriale è ereditato esclusivamente dalla madre, il team ha appurato che anche queste mutazioni sono trasmesse dal lato materno, anche se a volte possono verificarsi spontaneamente. I ricercatori hanno anche notato che il rischio associato con tali mutazioni era maggiore fra I bambini con un quoziente intellettivo più scarso e comportamento sociale altrettanto limitato, rispetto ai loro coetanei sani.

Fino a un terzo delle persone con autismo può mancare di una singola proteina nel loro cervello, secondo una ricerca pubblicata su Molecular Cell. Gli scienziati dell’Università di Toronto avevano precedentemente dimostrato che le persone con autismo hanno bassi livelli di una proteina chiamata nSR100 o SRRM4, che svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello. Nel loro esperimento, il team ha ridotto i livelli di questa proteina nei topi che hanno iniziato a mostrare alcuni dei segni caratteristici dell’autismo. Dopo una riduzione di solo il 50% nei livelli di nSR100, i topi hanno iniziato a evitare l’interazione sociale e sono diventati più sensibili al rumore. Questi risultati suggeriscono che la proteina nSR100 ha un’influenza importante sul comportamento sociale e su altri aspetti dell’autismo. C’era anche evidenza di un legame tra i livelli di nSR100 e l’attività neuronale. Avendo già scoperto che le persone con autismo hanno bassi livelli di nSR100 nel cervello, il team crede che l’autismo possa risultare quando le proteine ​​che sono state rimaneggiate male si raccolgono nelle cellule cerebrali.

================

Non ultimo, sembra che anche l’intestino faccia la sua parte, ma non col suo sistema nervosa o immunitario, bensì tramite gli ospiti permanenti: la sua flora batterica o microbiota. Una revisione di oltre 150 articoli su ASD e batteri intestinali ha scoperto che dagli anni ‘Sessanta, gli scienziati hanno segnalato legami tra la composizione dei batteri nell’intestino e il comportamento autistico. La revisione mette in luce numerosi studi che dimostrano che il ripristino di un sano equilibrio nei batteri intestinali può trattare i sintomi dell’ASD. Il legame tra l’intestino e l’ASD è ben noto tra i malati: problemi come diarrea, stitichezza e flatulenza sono comunemente riportati. La radice dei problemi gastro-intestinali come questi è uno squilibrio di batteri “buoni” e “cattivi” nell’intestino. Questi problemi gastrointestinali, però, possono avere un lato più sinistro.

La crescita eccessiva di batteri cattivi nell’intestino porta inevitabilmente a una sovrapproduzione di sottoprodotti, tra cui le tossine. Questi possono rendere la mucosa dell’intestino più permeabile. Quindi le tossine, i sottoprodotti della digestione e persino  molecole di cibo non digerito possono entrare nel flusso sanguigno, raggiungendo così il cervello. In un bambino di età inferiore a tre anni, il cui cervello è al culmine dello sviluppo, la presenza di queste sostanze chimiche può compromettere lo sviluppo neurologico, portando ad ASD. La recensione, operata dal Dr. Qinrui Li della Peking University in Cina,  ha preso in considerazione la possibilità di assumere probiotici, prebiotici, e attuare trapianti di materia fecale. Anche modificare la dieta ha avuto un impatto positivo sui sintomi, incoraggiando per i bambini autistici diete prive di glutine (farinacei) e caseina (latte).

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Hollis F et al. Curr Opin Neurobiol. 2017 Aug;45:178-187.

Li Q, Zhou JM. Neuroscience. 2016 Jun 2; 324:131-39.

Li Q, Han Y e tal. Front Cell Neurosci. 2017 Apr; 11:120. 

Wong S et al. CNS Neurol Disord Drug Targets. 2016;15(5):614-23.

Quesnel-Vallières M et al. Mol Cell. 2016 Dec 15;64(6):1023-1034. 

Wang Y, Picard M, Gu Z. PLoS Genet. 2016 Oct 28; 12:e1006391.

Informazioni su Dott. Gianfrancesco Cormaci 2484 Articoli
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry specialty in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Responsabile del reparto Ricerca e Sviluppo per la società CoFood s.r.l. (leader of the R&D for the partnership CoFood s.r.l.) - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it