venerdì, Giugno 21, 2024

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Sindrome X fragile: nuova potenziale terapia al vaglio

La sindrome dell’X fragile è la causa più comune di disabilità intellettiva ereditaria. È una malattia genetica causata da difetti in un gene chiamato FMR1, che normalmente rende una proteina essenziale per il normale sviluppo cerebrale. La proteina – definita proteina di ritardo mentale X fragile (FMRP) – è totalmente assente nelle persone con la malattia. È parzialmente presente nelle persone con disturbi X correlati, causati anche da cambiamenti nel gene FMR1. Sebbene la X fragile possa colpire sia i maschi che le femmine, quando si manifesta nelle femmine i sintomi di ritardo mentale sono generalmente più lievi. Il numero esatto di persone colpite è sconosciuto, ma le stime suggeriscono che circa 1 su 5.000 bambini nascono con X fragile. I segni che un bambino può avere una X fragile includono ritardi nello sviluppo e nell’apprendimento – ad esempio parlare, camminare e apprendere nuove abilità di solito richiede più tempo per progredire rispetto ad altri bambini della stessa età. La X fragile è anche associata a problemi sociali e comportamentali, come iperattività, deficit dell’attenzione ed evitamento del contatto visivo. Le persone con X fragile hanno anche maggiori probabilità di sviluppare convulsioni, disturbi dello spettro autistico e ansia. Attualmente non esiste una cura per X fragile, anche se con il giusto trattamento e cura, le persone possono apprendere abilità che li aiutano a camminare, parlare e interagire con gli altri, e possono ricevere farmaci per controllare i sintomi comportamentali.

I ricercatori dietro il nuovo studio osservano che è stato osservato che la perdita di FMRP nel cervello di persone con X fragile e nei topi con il difetto genico associato, si traduce in iperattivazione di alcuni percorsi molecolari. Il team, inclusi membri della McGill University e dell’Université de Montréal in Canada, e l’Università di Edimburgo nel Regno Unito, riportano le loro scoperte sulla rivista Nature Medicine. Uno di questi percorsi molecolari porta alla rottura della formazione di connessioni “dendritiche” tra le cellule cerebrali, che permettono loro di inviarsi segnali. Ricerche recenti mostrano anche che la metformina, il farmaco più utilizzato per il trattamento del diabete di tipo 2, può avere un potenziale in altre aree, come il trattamento del cancro, perché inibisce alcune di queste stesse vie. Ciò ha indotto gli autori a chiedersi se la metformina potrebbe mostrare alcuni “effetti terapeutici” in un modello murino di X fragile. Nel loro studio, riportano come hanno testato gli effetti delle iniezioni di metformina nei topi X fragili. I topi X fragili presentano difetti nel gene FMR1 che li predispone a sviluppare segni e sintomi di X fragile, tra cui diminuzione della socializzazione e aumento delle anomalie strutturali nelle connessioni dendritiche tra le cellule cerebrali. Il team ha scoperto che dopo 10 giorni di iniezioni di metformina, il farmaco aveva “corretto le anormalità dendritiche” nei topi X fragili e migliorato i loro sintomi sociali e comportamentali.

Ad esempio, i topi hanno mostrato meno attacchi di panico e migliore socializzazione al contatto con topi sconosciuti. I ricercatori osservano che la metformina è stata ampiamente utilizzata nel trattamento del diabete di tipo 2 da oltre 30 anni”, e la sicurezza e la tollerabilità sono ben documentate. Ciò suggerirebbe che il farmaco potrebbe muoversi più rapidamente attraverso studi clinici. Il professor Nahum Sonenberg, del Dipartimento di Biochimica della McGill University, afferma che la metformina è stata descritta come un “farmaco miracoloso” perché, oltre ai suoi effetti sul cancro, sta suscitando interesse come potenziale trattamento per il sistema cardiovascolare, malattie neurologiche, salute legata all’invecchiamento e controllo del peso corporeo. I ricercatori ritengono, da quello che hanno visto, che la metformina, possa avere anche un potenziale come trattamento per altri disturbi dello spettro autistico. Il team ora vuole scoprire il ruolo esatto che svolge la metformina nel ripristinare i percorsi molecolari che si interrompono quando l’FMR1 è assente, in particolare della sintesi proteica (mTOR) e delle proteine ERK-1 e ERK-2, le controllori della stabilità neuronale.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, Medico specialista in Biochimica Clinica.

 

Letteratura scientifica relativa

Dy ABC et al.  Clin Genet. 2018 Feb; 93(2):216-222. 

Gantois I et al., Sonenberg N. Nat Med. 2017 Jun; 23(6):674-677.

Wood H. Nat Rev Neurol. 2017 Jul; 13(7):384-385.

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Dott. Gianfrancesco Cormaci
Dott. Gianfrancesco Cormaci
Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998, specialista in Biochimica Clinica dal 2002, ha conseguito dottorato in Neurobiologia nel 2006. Ex-ricercatore, ha trascorso 5 anni negli USA alle dipendenze dell' NIH/NIDA e poi della Johns Hopkins University. Guardia medica presso la casa di Cura Sant'Agata a Catania. In libera professione, si occupa di Medicina Preventiva personalizzata e intolleranze alimentari. Detentore di un brevetto per la fabbricazione di sfarinati gluten-free a partire da regolare farina di grano. Responsabile della sezione R&D della CoFood s.r.l. per la ricerca e sviluppo di nuovi prodotti alimentari, inclusi quelli a fini medici speciali.

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