domenica, Maggio 11, 2025

MALATTIE RARE

Malattie rare del tessuto connettivo e del sistema articolare

Le malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo comprendono un gruppo di malattie infiammatorie sistemiche che si caratterizzano per il coinvolgimento del tessuto...

Malattie rare delle ghiandole endocrine

Alcune malattie delle ghiandole endocrine sono rare e colpiscono relativamente pochi individui della popolazione generale Il normale funzionamento delle ghiandole distribuite nei diversi distretti corporei...

Malattie rare del sistema circolatorio

Il gruppo delle malattie del sistema circolatorio comprende alcune malattie rare causate da un coinvolgimento di varia natura dei vasi sanguigni e/o, come nel...

La sindrome di Elijah Patino: un mistero che ora ha un gene ed un nome

Elijah Patino è un bambino di sette anni felice e in buona salute ora, ma ci è voluto un po’ per arrivarci. Per gran...

Malattie mitocondriali: parte grande studio di terapia mirata

I mitocondri contengono il loro DNA, noto come DNA mitocondriale o mtDNA, che è vitale per i mitocondri per generare l’energia necessaria per alimentare...

Xeroderma (XP): forse il primo farmaco viene “alla luce del sole”

La forza distruttiva della radiazione UV sulle molecole di DNA è completamente visibile quando i meccanismi di riparazione falliscono: i pazienti con la malattia...