Mielodisplasia: cosa è, come si complica e quali cure da fare

Mielodisplasia: cosa è, come si complica e quali cure da fare

Introduzione

La sindrome mielodisplastica (MDS) viene anche definito “disturbo da insufficienza del midollo osseo” ed è un tipo di tumore del sangue. LA MDS danneggia le cellule staminali del midollo osseo, portando a un basso numero di uno o più tipi di cellule del sangue. Circa 13000 persone vengono diagnosticate con MDS negli Stati Uniti ogni anno. La maggior parte di quelli a cui è stata diagnosticata ha 65 anni o più. Le prospettive per le persone con MDS variano in ciascun caso. In questo articolo, vediamo come viene fatta una prognosi e quale può essere la prospettiva per le persone con questa condizione. Una volta diagnosticata la MDS, il medico di una persona darà loro una prognosi. Questa è un’ipotesi plausibile su quale sarà il corso probabile della malattia, e per quanto tempo una persona può sopravvivere con la condizione. La prognosi di ogni persona è unica, quindi perché una prognosi può essere spesso difficile da fare. Inoltre, la progressione della malattia è imprevedibile per molte ragioni. Esistono anche diversi sottotipi di MDS. Il sottotipo che una persona ha influenzerà la prognosi del medico e quindi il corso del trattamento. Il sottotipo è identificato testando il sangue e il midollo osseo di un individuo.

I tipi di MDS sono i seguenti:

Citopenia refrattaria con displasia unilinea: un basso numero di un tipo di cellule del sangue ma numeri normali di altri due tipi.

Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello: un basso numero di globuli rossi, che hanno troppo ferro.

Citopenia refrattaria con displasia multilineare: due dei tre tipi di cellule del sangue sono anormali.

Anemia refrattaria con eccesso di blasti: un basso numero di uno qualsiasi dei tre tipi di cellule del sangue.

Sindrome mielodisplastica, non classificata: un tipo non comune con un basso numero di un tipo di cellule del sangue, che non si adatta ai criteri per altri tipi e ha una prognosi sconosciuta.

Sindrome mielodisplastica con anomalie cromosomiche isolate del (5q): bassa conta dei globuli rossi e una specifica mutazione del DNA, con una buona prognosi.

Per fare una prognosi, il medico utilizzerà un sistema di punteggio prognostico.

Sistemi di punteggio

Il sistema di punteggio più comune utilizzato è l’International Prognostic Scoring System (IPSS). Questo sistema considera tre diversi valori:

• il numero di conteggi ematici bassi che l’individuo possiede

• la percentuale di globuli bianchi giovani, noti come blasti, nel midollo osseo

• il numero di alterazioni geniche nelle cellule del midollo osseo

C’è anche un sistema di punteggio più recente conosciuto come il sistema di punteggio prognostico dell’OMS (WPSS). Questo si basa su tre fattori:

• il tipo di MDS basato sulla classificazione WHO

• le anomalie cromosomiche

• se l’individuo ha bisogno di una trasfusione di sangue o meno

In generale, le cause esatte di MDS sono sconosciute. Ci sono fattori di rischio per MDS, anche se avere fattori di rischio non significa necessariamente che una persona svilupperà la malattia. Alcune persone acquisiscono MDS senza avere nessuno dei fattori di rischio.

Chemioterapia antitumorale

In alcuni casi, la chemioterapia può causare MDS e ne rappresenta il fattore di rischio più importante. La maggior parte degli agenti incriminati sono i cosiddetti agenti alchilanti (ciclofosfamide, clorambucile, melfalan, carmustina, ecc.), Perché nonostante la loro azione citotossica possono agire come potenti mutageni, danneggiando direttamente il DNA. Quando la condizione si sviluppa dopo la chemioterapia, è nota come MDS secondaria. La radioterapia aumenta ulteriormente il rischio di MDS. Coloro che hanno avuto la chemioterapia o radioterapia per tumori potenzialmente curabili, sono a rischio di sviluppare MDS fino a 10 anni dopo.

Sindromi genetiche

La MDS non è ereditaria, ma le persone con alcune sindromi ereditarie sembrano essere più a rischio di svilupparla. Secondo l’American Cancer Society, queste includono:

  • Anemia di Fanconi
  • Anemia di Diamond-Blackfan
  • Sindrome di Shwachman-Diamond
  • Neutropenia congenita grave
  • Disturbo piastrinico familiare

Esposizione ambientale

L’esposizione alle radiazioni e alcune sostanze chimiche è stata collegata a MDS. Il benzene è un trigger noto per la MDS, a cui sono esposte le persone in alcune professioni. Altri fattori di rischio includono il fumo di sigaretta, l’età avanzata e il sesso. In caso di età, la maggior parte delle incidenze di MDS si verificano in quelle persone di età superiore ai 60 anni, e molto pochi si trovano in persone sotto i 40 anni di età. Con il sesso, l’MDS è più comune negli uomini che nelle donne.

Aspettativa di vita e rischio leucemia

L’IPSS divide le persone con MDS in quattro gruppi in base al rischio:

  • Basso
  • Int-1
  • Int-2
  • Alto

I tassi di sopravvivenza per ciascun gruppo sono basati sulla media delle persone in quel gruppo. I tassi IPSS sono stati pubblicati nel 1997 e sono i seguenti:

  • Basso: 5,7 anni
  • Int-1: 3,5 anni
  • Int-2: 1,2 anni
  • Alto: 5 mesi

Il WPSS dispone anche di statistiche per prevedere l’aspettativa di vita. Questi tassi sono leggermente diversi e si basano su persone che sono state diagnosticate tra il 1982 e il 2004:

  • Molto basso: 12 anni
  • Basso: 5,5 anni
  • Intermedio: 4 anni
  • Alto: 2 anni
  • Molto alto: 9 mesi

Terapie mediche

Circa un terzo delle persone con MDS vedrà il loro stato progredire nella leucemia mieloide acuta (LMA). Per questo motivo, MDS è a volte indicato come pre-leucemia. Il trattamento per MDS dipenderà da diversi fattori, incluso il tipo di MDS, l’età dell’individuo e altre condizioni di salute che potrebbero interessarli. Coloro che hanno un basso rischio di MDS che si trasforma in cancro potrebbero non aver bisogno di cure all’inizio, ma un medico controllerà attentamente i loro conteggi ematici in futuro. Lo scopo del trattamento è cercare di riportare alla normalità il numero e il tipo di cellule del sangue nel sangue, gestendo allo stesso tempo i sintomi.

Il trattamento può includere:

  • Trattamento di supporto: le opzioni comprendono trasfusioni di sangue, farmaci per eliminare il ferro in eccesso (deferasirox), fattore di crescita (es. G-CSF) e antibiotici per prevenire le infezioni.
  • Trattamento immunosoppressore: riduce l’attività del sistema immunitario, consentendo al midollo osseo di produrre cellule del sangue. I corticosteroidi (prednisone, desametasone, ecc.) o antagonisti delle basi del DNA come la citarabina sono stati la scelta preferita. La lenalidomide ora è un farmaco più sicuro e più efficace per ottenere la soppressione immunitaria.
  • Chemioterapia: è raccomandata per quegli individui a più alto rischio di sviluppare AML. In passato, gli antifolati come il metotrexate e i farmaci alchilanti (busulfano) erano la prima scelta. L’azacitidina (Vidaza) fu introdotta alla fine del ventesimo secolo. Poiché le mutazioni nelle proteine ​​del midollo osseo (JAK2 V617F) sono state trovate in questa condizione, l’approccio ora mira a indirizzare questo disturbo. Nuovi farmaci specifici come il baricitinib (Jakavi) e il pacritinib soddisfano per ora le aspettative.
  • Trapianto di midollo osseo.

Supporto quotidiano e stile di vita

La MDS è raramente curata, quindi le persone con questa condizione spesso non completano mai il trattamento. Anche coloro che lo finiscono devono visitare il loro medico regolarmente per discutere i sintomi, fare un esame fisico e esami del sangue. Se ci sono effetti collaterali dovuti al trattamento, è importante che le persone parlino con il proprio medico, poiché potrebbero esserci modi per fermarli o ridurli. Alcune scelte di stile di vita possono anche rendere più facile per le persone far fronte a MDS. Questi includono abolire il fumo di sigaretta, ridurre l’assunzione di alcolici, seguire una dieta salutare ricca di sostanze chemiopreventive e tenere sotto controllo i livelli di stress.

  • a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Bell JA et al. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2018 Apr; 18(4):e157-e166.

Kobbe G et al. Expert Rev Hematol. 2018 Mar 22:1-12.

Benetatos L, Vartholomatos G. Cell Mol Life Sci. 2018 Feb 26.

 

Informazioni su Dott. Gianfrancesco Cormaci 1111 Articoli
- Laurea in Medicina e Chirurgia nel 1998 (MD Degree in 1998) - Specialista in Biochimica Clinica nel 2002 (Clinical Biochemistry specialty in 2002) - Dottorato in Neurobiologia nel 2006 (Neurobiology PhD in 2006) - Ha soggiornato negli Stati Uniti, Baltimora (MD) come ricercatore alle dipendenze del National Institute on Drug Abuse (NIDA/NIH) e poi alla Johns Hopkins University, dal 2004 al 2008. - Dal 2009 si occupa di Medicina personalizzata. - Detentore di un brevetto sulla preparazione di prodotti gluten-free a partire da regolare farina di frumento immunologicamente neutralizzata (owner of a patent concerning the production of bakery gluten-free products, starting from regular wheat flour). - Autore di un libro riguardante la salute e l'alimentazione, con approfondimenti su come questa condizioni tutti i sistemi corporei. - Autore di articoli su informazione medica, salute e benessere sui siti web salutesicilia.com e medicomunicare.it